유전적 위험은 가족 패턴이며, 단일 암이 아닙니다.
BRCA1과 BRCA2는 DNA를 복구하는 데 도움이 됩니다. 유해한 유전 변이는 유방, 난소, 난관, 원발성 복막 및 기타 일부 암의 위험을 증가시킬 수 있습니다. NCI는 유해한 BRCA1 또는 BRCA2 변이를 가진 여성의 경우, 일반 여성 인구의 약 13%에 비해 평생 동안 유방암에 걸릴 확률이 60%보다 높을 것으로 추정합니다. [1]이는 개인의 운명이 아닌, 인구 기반 추정치입니다.
오리피스암, 젊은 나이의 유방암, 다발성 관련 암, 남성 유방암, 췌장 또는 전이성 전립선암, 알려진 가족 변이 및 특정 혈통이 포함됩니다. 세대에 걸친 가계도는 암 유형, 진단 연령, 양쪽 가족 및 가능한 병리학적 소견을 기록해야 합니다. 소가족, 입양, 조기 사망 및 제한된 지식은 유전 위험을 숨길 수 있습니다.
- 모성 및 부모 가족력을 동등하게 평가하십시오.
- 기록이 있는 경우 종양 유형 및 나이를 확인
- 새로운 진단이 발생할 때 가족력을 업데이트하십시오.
테스트는 상담과 적절한 사람으로 시작한다.
USPSTF는 관련 개인 또는 가족력을 가진 여성에게 유효한 간략한 가족 위험 도구를 권장하며, 필요한 경우 유전 상담 및 검사를 수행합니다. [2]가능하다면, 영향을 받은 친척을 먼저 검사하는 것이 더 많은 정보를 제공할 수 있기 때문입니다. 이는 가족성 변이를 식별할 수 있습니다. 영향을 받은 친척이 없는 경우, 유전학 전문가는 음성 결과가 무엇을 배제할 수 있고 무엇을 배제할 수 없는지 설명할 수 있습니다.
현대 패널에는 BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 및 불일치 복구 유전자가 포함될 수 있으며, 이는 병력 및 지침 기준에 따라 선택됩니다. 광범위하다고 해서 자동으로 더 나은 것은 아닙니다. 패널은 불확실한 중요성의 변이 가능성을 증가시키며, 이는 병원성 변이로 관리되어서는 안 됩니다. 결과는 실험실 분류, 가족력 및 현재 지침의 맥락에서 해석되어야 합니다. [3].
- 감염된 가족 구성원을 먼저 검사하는 것이 가능한지 문의하십시오.
- 명확한 임상적 근거를 갖춘 패널을 선택하십시오.
- 불확실한 의미를 가진 변형을 사용하여 위험 감소 수술을 정당화하지 마십시오.
부정적인 소비자 검사는 오해를 불러일으킬 수 있습니다
NCI은 FDA 승인된 직접 소비자 유전암 검사가 아슈케나지 유대인 집단에서 흔한 세 가지 BRCA 변이를 평가하지만, 수백 가지의 유해한 BRCA 변이가 존재합니다. NCI는 이러한 제한적인 접근 방식이 암 유발 BRCA 변이의 약 80%을 놓친다고 추정합니다. [4]부정적인 소비자 결과는 대부분의 사람에게 유전적 암을 배제하지 않습니다.
임상 검사는 적절하게 공인된 실험실에서 사전 검사 및 사후 검사 지원을 받으며 수행되어야 합니다. 결과는 양성일 수 있고, 알려진 가족 변이에 대한 참 음성, 정보가 없는 음성 또는 불확실할 수 있습니다. 각각은 다른 의미를 가집니다. 종양 검사는 암에서만 발생한 BRCA 변화를 식별할 수 있으므로, 친척에 대한 결론을 내리기 전에 생식선 확인이 필요할 수 있습니다. [1][4].
- 소비자 테스트 보고서를 유전 전문가에게 제공하는 것이 앱 요약에 의존하는 것보다 좋습니다.
- 필요에 따라, 유전체 검사를 통해 종양 결과를 확인합니다.
- 테스트가 평가한 특정 유전자와 변이 유형을 정확하게 기록하십시오.
단계별 검사는 지식을 예방으로 전환합니다.
병원성 가족 변이가 확인된 경우, 성인 혈족에게 표적 검사를 제공할 수 있습니다. 이것이 계층 검사입니다. 알려진 가족 변이에 대해 음성으로 검사한 혈족은 일반적으로 해당 변이와 관련된 강화된 관리를 피할 수 있으며, 양성으로 검사한 혈족은 유전자별 지침에 따라 조기 감시, 약물 또는 위험 감소 수술을 고려할 수 있습니다. [1][5].
첫 번째 결과를 받는 사람이 가족의 유전 상담사 역할을 맡아서는 안 됩니다. 클리닉에서는 일반적인 언어의 서신, 번역 자료 및 동의 기반의 의사소통 지원을 제공할 수 있습니다. 개인정보 보호법은 일반적으로 의사가 허가 없이 친척에게 연락하는 것을 금지하며, 법적 규칙은 다릅니다. 가족 간의 의사소통은 강요나 비난 없이 장려되어야 합니다.
- 정확한 유전자, 변이 및 실험실 분류를 제공합니다.
- 관련된 서류를 가져갈 수 있는 편지를 제공하십시오.
- 관련자가 불필요하게 개인 정보를 노출하지 않고 상담을 받았는지 추적하십시오.
위험 관리는 개인화되고 시간 제약적입니다.
확진된 유해한 BRCA 변이의 선택 사항에는 유전자, 연령, 가족력, 임신 계획 및 환자 선호도에 따라 시기가 결정되는 조기 유방 MRI 및 유방 촬영술, 위험 감소 약물, 유방 절제술 및 난관-난소 절제술이 포함될 수 있습니다. [1][2]유방암 검출 방법으로 사망률을 줄이는 데 효과가 있는 것으로 알려진 방법은 없으며, BRCA 보유자에게도 마찬가지입니다. 따라서 모니터링 검사는 입증된 위험 감소 전략과 동일한 것으로 제시해서는 안 됩니다. [1].
의사 결정 지원은 절대 위험 범위, 생식 능력 및 폐경에 대한 영향, 잔여 위험 및 대안을 보여주어야 합니다. 디지털 가계도는 적격 친척 및 기한이 지난 검토 사항을 확인할 수 있지만, 유전 데이터는 개인을 식별할 수 있으며 가족 구성원과 관련이 있습니다. 접근, 보존, 연구 사용 및 공유에는 명시적인 거버넌스가 필요합니다. 목표는 최대 개입이 아닌 정보에 입각한 예방입니다.
- 위험 감소 수술 전에 생식 및 폐경 관련 영향을 검토하십시오.
- 지침으로 계획을 재검토하고, 나이와 가족 상황이 변할 때
- 세분화된 동의 및 접근 제어를 통해 유전 정보를 보호한다.
증거가 아직 답하지 못하는 것
- 위험 추정치는 인구 범위이며 유전자, 변이, 출신, 가족력 및 연구 설계에 따라 다릅니다.
- 불확실한 중요성을 가진 변이는 유전적 암 위험을 나타내지 않을 수 있으며, 나중에 재분류될 수 있습니다.
- 상담, 검사 및 예방 개입에 대한 접근은 불균형하며, 카스케이딩 테스트 채택은 불완전합니다.
관리가 필요한 질문
- 가족 중 누구를 먼저 테스트하는 것이 가장 유익합니까?
- 실험실은 어떤 유전자와 변이 유형을 분석합니까?
- 각 가능한 결과는 의료 관리에 어떻게 영향을 미치는가?
- 가족은 정확한 정보를 받고 표적 검사를 어떻게 받습니까?
- 계획에 생식 목표, 폐경 결과 및 개인 정보 보호가 포함되어 있습니까?
출처 기록
이 검토에 사용된 증거
출처는 임상적 권위, 방법론적 관련성 및 추적성을 위해 선택되었습니다. 링크는 원본 지침, 공중 보건 기록 또는 연구 출판물을 엽니다.
- [1]BRCA 유전자 변화: 암 위험 및 유전자 검사
국립암연구소 · 2024
- [2]BRCA 관련 암: 위험 평가, 유전 상담 및 유전자 검사
《US 예방 서비스 태스크 포스 · 2019》
- [3]유방 및 자궁 생식암 유전
국립암연구소 · 2025
- [4]유전 검사 정보 자료
국립암연구소 · 2024
- [5]Cascade Testing에 대하여
미국 질병통제예방센터 · 2024
- [6]유전적 유방 및 난소암 검사
미국 질병통제예방센터 · 2024
본 근거 종합 자료는 일반적인 정보 제공을 위한 것입니다. 질병을 진단하거나 자격을 갖춘 의료 전문가의 진료를 대체할 수 없습니다. 치료 선택은 개인의 병력, 검진, 지역 지침 및 충분한 정보를 바탕으로 한 선호도에 따라 달라집니다. 응급 상황이거나 급격히 악화되는 증상은 즉시 지역 의료 평가가 필요합니다.